Científicos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos descubrieron una nueva enfermedad mortal que afecta solo a los hombres llamada Vexas.

Los síntomas que presentan los enfermos son coágulos de sangre en las venas, fiebres recurrentes, anormalidades en el sistema pulmonar y en un 40 por ciento de los pacientes la muerte. El estudio de esta nueva enfermedad lo dio a conocer en días recientes una publicación en la New England Journal of Medicine.

Los investigadores trabajaron al revés para descubrir esta enfermedad, es decir, en lugar de agrupar a las personas con síntomas similares y buscar explicaciones biológicas, buscaron en la composición genética de 2,500 personas variaciones que pudieran estar relacionadas con la amplia gama de síntomas de sus condiciones inflamatorias no diagnosticadas.

David B. Beck, becario clínico y autor principal del artículo, informó que tuvieron muchos pacientes con afecciones inflamatorias sin diagnosticar y no podíamos determinarlas. Fue entonces cuando se nos ocurrió hacerlo de forma opuesta, en lugar de comenzar con los síntomas, iniciamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados y vimos a dónde nos llevaba.

Los científicos identificaron a tres hombres de mediana edad que tenían las mismas mutaciones en un gen llamado UBA1. Más tarde descubrieron otros 22 hombres con las mismas mutaciones y síntomas similares, como coágulos de sangre y fiebres utilizando el método.

Los científicos creen que el Vexas solo se ha encontrado en los hombres porque está ligado al cromosoma X, del cual los hombres solo tienen uno. El cromosoma X adicional de las mujeres, según su hipótesis, podría ser protector en este caso.

Desde que se publicó el artículo, se han encontrado 25 pacientes más con el síndrome, pero los autores del estudio esperan que la verdadera prevalencia sea mucho más alta, ya que hay casi 125 millones de personas en Estados Unidos con alguna forma de enfermedad inflamatoria crónica. 

Y aseguran que estos descubrimientos ayudarán a diagnosticar y tratar a los pacientes con afecciones inflamatorias; además, podrían mejorar el sistema de clasificación de esas enfermedades. Para los pacientes que han estado luchando contra síntomas misteriosos y buscando tratamientos eficaces sin éxito, el descubrimiento también cambia las cosas.